Clinical Significance of BRIP1 Pathogenic Germline Variant

Abstract

속하는 ATP 의존성 DNA 헬리케이스를 암호화한다.2001년 Cantor 등에 의해 BRCA1-결합 단백질(BRCA1-associated C-terminal helicase 1, BACH1)로 처음 확인되었으며[1], 이후 연구를 통해 판 코니 빈혈 J형(Fanconi anemia complementation group J, FA-J; MIM 609054)의 원인 유전자임이 밝혀져 FANCJ로도 명명된 바 있 다[2, 3].BRIP1의 이대립인자성 병원성 변이(biallelic pathogenic variant)는 판코니 빈혈 J형을 유발하는 것으로 알려져 있으며 단일대 립인자성 병원성 변이(monoallelic pathogenic variant)는 상피성 난소암(epithelial ovarian cancer)의 중등도 위험 증가와 연관된다[2-5].특히 다중 유전자 패널 검사(multigene panel testing, MGPT) 를